سندروم مارفان

سندروم مارفان

بافت‌های همبند در سرتاسر بدن یافت می‌شوند و به اندام‌های مختلف از جمله قلب، رگ‌های خونی، استخوان‌ها و چشم‌ها قدرت و قابلیت ارتجاعی می‌دهند. سندروم مارفان روی این بافت‌ها تاثیر می‌گذارد. این سندروم به دلیل جهش در ژن FBN1 ایجاد می‌شود که مسئول تولید فیبریلین-۱ است، پروتئینی که به ساخت بافت‌های همبند کمک می‌کند.

هنگامی که ژن FBN1 جهش پیدا کند، می‌تواند منجر به تولید فیبریلین-۱ غیرطبیعی شود که باعث ضعیف‌شدن و کشیدگی بافت‌های همبند شده و منجر به انواع مشکلات سلامتی شود.شدت علائم در این بیماری می‌تواند به طور گسترده‌ای بین افراد متفاوت باشد، حتی در میان افرادی که جهش ژنتیکی مشابهی دارند.

علائم سندروم مارفان

• اندامی بلند و لاغر
• دست‌ها، پاها و انگشتان بلند
• کام بلند و باریک و دندان‌های شلوغ
• ستون فقرات خمیده (اسکولیوز) یا سایر ناهنجاری‌های ستون فقرات
• بدشکلی‌های قفسه سینه
• مفاصل هایپر متحرک
• کف پای صاف

سندروم مارفان می‌تواند باعث مشکلات اسکلتی متعددی شود. از جمله اسکولیوز که یک انحنای جانبی ستون فقرات است و پکتوس اکاواتوم که در این وضعیت استخوان سینه در قفسه سینه فرو می‌رود. هیکل بلند و لاغر و دست‌ها و پاهای بلند از دیگر ناهنجاری‌های اسکلتی هستند.

علت سندروم مارفان

این اختلال به دلیل نقص ژنتیکی ایجاد می‌شود. ژنی که مربوط به تولید پروتئین در بافت همبند است، تحت تاثیر قرار گرفته و خاصیت ارتجاعی و استحکام بافت همبند دچار مشکل می‌شود. احتمال انتقال این ژن از والدین به فرزند ۵۰% است. حدود ۲۵% از بیماران ژن معیوب را از والدین به ارث نبرده و جهش ژنتیکی جدید علت آن است.

تشخیص سندرم مارفان

پزشک معمولاً ویژگی‌های فیزیکی و سابقه پزشکی بیمار را ارزیابی می‌کند تا مشخص کند که آیا معیارهای تشخیصی سندرم مارفان را دارد یا خیر. معاینه فیزیکی ممکن است ناهنجاری‌های اسکلتی مانند هیکل بلند و لاغر، دست‌ها و پاهای بلند، ستون فقرات خمیده (اسکولیوز) و قفسه سینه‌ای که به داخل فرو رفته یا بیرون زده را نشان دهد.